强直性脊柱炎（AS）患者从最初出现症状开始到最终得到诊断之间有平均8到11年的延误期，在此期间，患者经常接受不适当的治疗。
有证据表明，早期诊断和干预可以为AS患者带来更好的结果，但是磁共振成像（MRI）等工具对早期诊断的帮助仍十分有限，需不断完善并开发新的诊断方法。根据2018年ACR/ARHP年会上公布的新研究结果，遗传风险评分可能是一种临床有用的方法，可以帮助识别强直性脊柱炎，而且成本比目前的检测方法低得多。
遗传风险评分（GRS）是一种新的方法，利用多达数千个遗传变异的测试结果来更好地计算人们对某一特定疾病的遗传易感性。但是，GRS是否有足够的判别能力和准确性来提前预测AS的发病风险？澳大利亚Queensland科技大学的研究人员进行了一项新的研究，通过队两种GRS模型进行测试，以衡量GRS作为AS早期诊断工具的潜力。
研究人员为AS开发两个多基因GRS模型，一组GRS模型是基于欧洲裔样本，包括7,742例AS患者和14,542例对照；另一组GRS模型是基于东亚裔样本，包括6,001例AS患者和4,943例对照。AS根据改良的纽约标准进行诊断，每一份资料都涉及数以千计的基因变异。研究人员证实风险评分在欧洲和东亚人群以及土耳其和伊朗人群中的表现，通过ROC分析测试GRS的判别能力，并报告为曲线下面积（AUC）。一般来说，AUC小于0.7~0.8的测试被认为是对临床有用的。
研究显示，单独使用HLA-B27预测AS的AUC为0.87。而在欧洲GRS模型中，AUC为0.92，敏感性为83%，特异性为92%；在东亚GRS模型中，AUC为0.95，敏感性为91%，特异性为95%。两种GRS模型在其他族群中表现出中等的辨别能力（在欧洲模型中，土耳其、伊朗和东亚队列的AUC分别为0.85、0.85和0.78；在东亚模型中，土耳其、伊朗和欧洲队列的AUC分别为0.84、0.87和0.88）。而MRI扫描的AUC虽然也达到0.9，但其成本远远大于遗传试验。
这项研究的结果表明，遗传风险评分作为一种强直性脊柱炎的早期诊断工具，有非常高的临床价值。
